調査研究班紹介 | 稀少難治性皮膚疾患研究

稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班について

稀少難治性皮膚疾患には、医療費公費受給対象疾患（いわゆる特定疾患）の 1)天疱瘡、2)類天疱瘡、3)膿疱性乾癬、4)表皮水疱症、5)先天性魚鱗癬、6)弾性線維性仮性黄色腫、7)眼皮膚白皮症、8)遺伝性血管性浮腫 が含まれており、当研究班ではこれら8疾患群についての調査研究を実施しています。

研究班の構成

令和8年度 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班班員名簿

研究代表者挨拶

稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班
研究代表者　氏家英之 (令和8年度～)
北海道大学大学院医学研究院皮膚科学教室　教授

　厚生労働省「難治性疾患政策研究事業」の一環として、私たちは「稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究」を行っています。 本研究班では、１）天疱瘡、２）類天疱瘡、３）膿疱性乾癬、４）表皮水疱症、５）先天性魚鱗癬、６）弾性線維性仮性黄色腫、７）眼皮膚白皮症、８）遺伝性血管性浮腫の８疾患群を対象としており、 これらはいずれも国の指定難病に認定されています。 全国で活躍する十数人の専門家が、これら8疾患群について疫学・臨床・原因解明・治療に関する調査研究に取り組んでいます。

　本研究班の歴史は、故 坂本邦樹教授（奈良県立医科大学）が主催された天疱瘡研究会（1974年‐76年）に始まります。 その後、天疱瘡に加えて先天性表皮水疱症や膿疱性乾癬などを対象とする厚生労働省研究班として発展し、長年にわたり我が国の稀少難治性皮膚疾患研究を牽引してきました。 これまでに、故 笹井陽一郎教授（久留米大学）、故 今村貞夫教授（京都大学）、橋本 功教授（弘前大学）、小川秀興教授（順天堂大学）、北島康雄教授（岐阜大学）、 岩月啓氏教授（岡山大学）、天谷雅行教授（慶應義塾大学）、秋山真志教授（名古屋大学）が歴代の研究代表者を務められ、2026年（令和8年度）より、氏家英之（北海道大学）がその役割を継承しております。

　これまで本研究班では、全国疫学調査、患者レジストリ調査、QOL調査などを通じて、各疾患の診療実態や患者さんの状況を明らかにしてきました。 また、診断法の確立、診断基準・重症度分類の作成、診療ガイドラインの策定・改訂などに取り組み、診療の質向上に寄与してきました。 これらの成果は国内外で学術論文として発信されるとともに、難病情報センター等を通じて、医療従事者のみならず患者さんやご家族にも広く提供されています。 さらに、学会や患者会とも連携し、疾患に関する正しい知識や最新の研究成果の普及・啓発活動を進めています。

　情報が多様化する現代において、医学的根拠に基づく適切な医療を実現するためには、医療従事者、患者さん、ご家族、行政機関など、 医療に関わるすべての方々が正確な情報を共有することが重要です。 本研究班は、今後も調査研究を通じて、最新かつ信頼性の高い情報の発信と、より良い医療の実現に貢献してまいります。