調査研究班紹介 | 稀少難治性皮膚疾患研究

稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班について

稀少難治性皮膚疾患には、医療費公費受給対象疾患（いわゆる特定疾患）の 1)天疱瘡、2)類天疱瘡、3)膿疱性乾癬、4)表皮水疱症、5)先天性魚鱗癬、6)弾性線維性仮性黄色腫、7)眼皮膚白皮症、8)遺伝性血管性浮腫 が含まれており、当研究班ではこれら8疾患群についての調査研究を実施しています。
稀少難治性皮膚疾患に関する研究班では令和元年12月末より、水疱症の全国疫学調査を実施しています。

研究班の構成

令和6年度 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班班員名簿

研究代表者挨拶

稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班
研究代表者　秋山真志 (令和2年度～)
名古屋大学大学院医学系研究科皮膚科学分野　教授

　厚生労働省の難治性疾患政策研究事業の中で、私達は「稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究」を行っています。研究班が取り扱う病気には１）天疱瘡、２）類天疱瘡、３）膿疱性乾癬、４）表皮水疱症、５）先天性魚鱗癬、６）弾性線維性仮性黄色腫、７）眼皮膚白皮症、８）遺伝性血管性浮腫と多岐にわたり、対象疾患すべてが、指定難病に認定されています。全国で活躍する十数人の専門家がこれら8疾患群についての疫学・臨床・原因解明・治療に関する調査研究に取り組んでいます。

　稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班は、故坂本邦樹教授（奈良県立医科大学）が主催された天疱瘡研究会（1974年‐76年）を端緒とし、天疱瘡に加えて先天性表皮水疱症と膿疱性乾癬を組み入れた厚労省研究班として組織されました。本研究班は、故笹井陽一郎教授（久留米大学）、今村貞夫教授（京都大学）、橋本功教授（弘前大学）、小川秀興教授（順天堂大学）、北島康雄教授（岐阜大学）、岩月啓氏教授（岡山大学）、天谷雅行教授（慶應義塾大学）が歴代の研究代表者を務め、2020年（令和2年度）から秋山真志（名古屋大学）がその任を継承いたしました。

　これまでに対象疾患群ごとの診療の実態を明らかにし、疾患診断基準や重症度基準を作成し、診断法の確立とともに、ガイドラインの策定など着実な成果を上げてきました。また、各班員の所属医療機関はそれぞれ難病診療拠点として患者さんの診断・治療の中心的な役割を担っています。私達の研究成果や標準的治療をまとめた診療ガイドライン等は、国内外に論文として発信され、さらに難病情報センターなどを介して医師向けおよび患者さん・ご家族向けの情報が幅広く発信されています。

　さまざまな情報が氾濫する現代において、医学的根拠に基づいた適切な診療を実践するためには、医師、患者さん、医療行政機関をはじめ、医療に関わるすべての皆さんが正しい情報を共有することが必要です。このホームページは、稀少難治性皮膚疾患に関する情報や、調査研究班の活動状況と成果を広く知っていただくために開設しました。難病医療に携わるすべての皆さんに利用され、より良い診療に結びつくことを期待いたします。